免费！单基因病携带者筛查开始啦

　　长沙晚报掌上长沙6月17日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 郭娟）记者今日从湖南省妇幼保健院获悉，该院医学遗传科正在参与国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”项目，可对符合条件的100对夫妻提供免费的单基因病携带者筛查。

　　为何一对健康夫妇，会有生育患病孩子的可能？

　　“虽然这个决定很痛苦，但是比起孩子出生后将要面临的残酷现实，这是最好的选择。”近日， 29岁的阿华（化名）和丈夫商量后，决定终止妊娠。

　　阿华和丈夫都没有先天性疾病，但为了胎儿的健康着想，她在怀孕8周时到医院做了单基因病携带者筛查。没想到结果显示，阿华和丈夫都携带有Krabbe病GALC基因的致病突变，这意味着胎儿有25%的患病可能。

　　Krabbe病又称为婴儿家族性弥漫性硬化，是一种影响中枢及外周系统脑白质的遗传代谢性疾病。发病后，患儿会出现喂养困难、生长发育延迟、斜视、肌张力降低、痉挛、行走困难、虚弱、失明和智力退化等，目前还没有有效的治疗手段。

　　怀孕18周后，阿华又做了羊水穿刺胎儿基因诊断。结果显示，胎儿“撞上”了这25%的患病概率，遗传了致病基因。最终，夫妇俩决定终止妊娠。

　　湖南省妇幼保健院医学遗传科主任彭莹说：“单基因病携带者筛查是通过抽血，运用实验室检测手段筛查出致病基因突变的携带者，从而判断生育遗传病患儿的风险。这对夫妇已经知道了自己携带有相同的致病基因，等身体调整好，可以借助第三代试管婴儿技术，就能孕育出不携带这一遗传病的胎儿。”

　　为何一对健康夫妇，会有生育患病孩子的可能？研究显示，每个正常人至少携带2至3个隐性遗传病的致病变异基因，这些变异基因不会影响携带者的健康。但如果夫妇俩携带有相同的致病基因，孩子就有患病的可能。比如，夫妻俩都携带重型地中海贫血、苯丙酮尿症或脊髓性肌肉萎缩症等致病基因，那么他们每次生育，就有25%的概率生育出患有对应遗传病的孩子。

　　早筛查早发现早预防，是降低单基因遗传病发病率的有效手段

　　单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。目前，数据库显示单基因病种超过9000种。在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%，单基因病可致死、致畸、致残，缺乏有效的治疗手段或治疗费用昂贵。

　　很多单基因遗传病是隐性遗传模式，如白化病、苯丙酮尿症、地中海贫血等，其携带者往往没有疾病表型，通常成为被忽视的“隐形”生育风险。当父母携带某个单基因隐性遗传病的一个突变基因时，携带者本身不会发病，但有50%的概率将该突变基因遗传给孩子。而当父母二人都是同一个单基因隐性遗传病的携带者，胎儿就有25%的患病可能。如果胎儿同时遗传了夫妇的缺陷基因时，就会表现出病症，成为患者。

　　“预防是降低单基因遗传病发病率最有效的手段。有生育需求的夫妇，可以考虑在孕前或孕早期进行单基因病携带者筛查。早筛查、早发现、早预防，避免严重遗传病患儿出生。”彭莹说。

　　据悉，单基因病携带者筛查项目包含了1783个致病基因的筛查，以遗传模式为AR及XL的为主，同时加入了一些人群携带率高的高脂血症基因以及癌症相关基因。

　　本次免费的单基因病携带者筛查适用人群包括：表型正常、无遗传病家族史的备孕期夫妻、孕早期夫妻（建议孕周≤16周）。

　　满足以上标准的备孕期夫妻、孕早期夫妻，可通过湖南省妇幼保健院公众号、掌上妇幼APP挂号—医学遗传科—遗传优生咨询门诊，门诊医生评估相关条件，登记填写相关资料后，分别抽取夫妻双方外周血≥2毫升送检。