真人版“芭比娃娃”为何难怀孕？医生解遗传难题

长沙晚报掌上长沙5月3日讯（全媒体记者 徐媛 通讯员 彭灿）婚后3年未孕，潇潇（化名）走遍了省内各大医院都未能如愿怀上孩子，最终被诊断为“超雌综合征”（XXX综合征）。这种染色体异常所导致的疾病又被称为“芭比娃娃”，因为大多数患者的身材像芭比娃娃一样苗条高挑。然而，然而在医生眼中，真人版“芭比娃娃”并非美事，她们出生时基因就预埋下了生育功能障碍的遗憾。在湖南妇女儿童医院辅助生殖科医护人员的共同努力下，近日潇潇终于圆了母亲梦，平安生下一个健康的宝宝。

“潇潇的月经一直不规律，她并没有把这点毛病当回事，却没想到这正是不孕症的典型症状。”湖南妇女儿童医院生殖科赵邦霞主任介绍，超雌综合征是一种性发育异常的疾病。正常女性的染色体应该是46XX，若胚胎发育早期，出现了染色体变异，即细胞分裂过程中，染色体的分离、重组出现异常，造成两个以上的X染色体出现在同一个细胞里，则可引起超雌综合征。

超雌综合征患者可能会存在3个、4个甚至5个X染色体，一般超过2个X染色体，则卵巢功能可能较差，甚至没有卵巢功能。

潇潇被查出染色体47、XXX，除了患有超雌综合症之外，还存在右侧输卵管通而不畅。赵邦霞建议：“要不尝试试管婴儿吧。只要有1%的希望，我们都会做100%的努力！”

医生为潇潇制定了详细具体的助孕方案。手术前，还对夫妻两人进行心理疏导，缓解紧张情绪。手术后潇潇顺利怀孕，并生下健康宝宝，夫妻俩感激不已，为医院生殖科的医护人员送上锦旗以表感谢。

赵邦霞介绍，性染色体如果是XXX，就比正常女性多了一条X染色体。这类大部分患者一般发育正常，但是智力低下，而且X染色体数目越多，智力低下会越来越严重。患者外生殖器与正常女性相同，但性腺发育不良，多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。70%女性青春期发育正常，生育能力可正常，但自然流产及不良孕产史发生率较正常人群高；30%患者出现卵巢功能降低、卵巢早衰、原发或继发闭经、过早绝经等。由于患者出现卵巢早衰的现象比较普遍，所以建议尽早在生育年龄段生育后代。但由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿，因此一旦怀孕必须进行产前诊断，否则又将遗传到第二代的身上。

孕妇在进行产前检测的时候，可以通过羊水穿刺等检测技术，对胎儿的染色体核型进行检查。如果检测出是超雌综合征患者，医生需要结合遗传学、心理学、临床表现等多学科知识对父母进行遗传咨询和风险评估。