多年未确诊罕见病，湘雅医院智慧服务一个月做出精确诊断

　　长沙晚报掌上长沙6月28日讯（通讯员 高武强 刘俊 曹璇绚）“前几年在不同医院住过院，给出的诊断都是‘疑似某病’，本来打算今年到外省就诊的，现在很庆幸通过家门口的‘燕尾帽’医疗介绍到湘雅医院会诊住院，不到一个月就把病情精准地诊断出来了。”近日，患者李先生及家属在社区卫生服务中心负责人的陪同下，来到了中南大学湘雅医院教学科研楼8楼，为移动医疗教育部-中国移动联合实验室（以下简称“实验室”）、全科医学科、神经内科41病室三个团队送来了锦旗。

　　三面锦旗承载的是患者和家属对医院工作的肯定与支持，更是对智慧服务、上下联动、全专协同的“湘雅模式”惠民服务的赞赏。

　　李先生4年来饱受各种疾患的折磨，四处求医却未能确诊。今年4月的一个晚上，他病情发作疼痛难捱，就近来到了家边的“燕尾帽医疗阳光门诊部”（以下简称“燕尾帽”）就诊，医生在深入了解病情后，认为其病情复杂，需要多学科的专家会诊。

　　利用社区新上的湖南省医养结合智能服务平台（以下简称“平台”），在病人和家属同意后，“燕尾帽”的医生为李先生建立了完整的健康档案，并马上向湘雅医院全科医学科发起线上会诊申请。

　　湘雅医院全科医学科刘俊副教授在手机端应诊。在查阅病例资料后，刘俊认为患者病程长、病情复杂且前期诊断不明，建议来院进行全面深入检查以便对症施治。李先生通过平台与湘雅医院全科医学科对接，按流程顺利入院。

　　入院后，全科医学科张卫茹主任团队详细询问了患者病史并进行了全面、细致的体格检查，发现李先生除了表现为明显的反复肢体乏力、吐词不清等症状，还有一些容易被忽视的症状与体征，如皮肤淤斑、甲状腺肿大、心脏增大等，即存在多个系统（含神经系统、甲状腺、心脏、皮肤等）累及。在排除了常见病、多发病后，湘雅全科团队积极联系包括神经内科的李静教授、龙小艳教授等相关专科专家会诊，初步考虑患者的多系统损害是同一个疾病的多种临床表现。鉴于李先生神经系统症状损害最为突出，被转入神经内科进一步诊疗。

　　神经内科李静教授团队通过检查和查阅资料一步步揭示真相，最终通过基因检测等手段锁定元凶，确诊为罕见病——甲状腺素运载蛋白（TTR）型系统性淀粉样变性。

　　TTR型淀粉样变性因临床表现多样性、部分患者发病年龄晚等原因经常被误诊或延迟诊断，约有20%至40%的患者多次被误诊，平均延迟诊断约为3年。未经治疗的此病患者在症状出现后的生存期预计为7至12年，在此期间神经功能和生活质量会出现不可逆的下降。好在李先生被及时查出病因，根据病情团队详细地制定了治疗方案，在医护人员的治疗和照护下，他很快好转出院。

　　出院后，湘雅医院医生团队持续在湖南省医养结合智能服务平台上位患者提供线上指导和线下随访面诊，持续为其保驾护航。

　　在湖南省医养结合智能服务平台和湘雅医院全科医学的合作下，通过“全科首诊，专科分诊”的形式，在不增加患者经济负担的同时，节约了时间成本，让疑难重症得到及时有效的救治，使基层医院做到“小病善治、大病善识、重病善转、慢病善管”，让老百姓在“家门口”解决看病就医问题。